adrenoleukodystrophy

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari adrenoleukodystrophy laporan bukan nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

Adrenoleukodystrophy adalah kelainan genetik resesif X-linked yang disebabkan oleh kelainan pada gen ABCD1 pada kromosom X. Kondisi ini mempengaruhi materi putih dari sistem saraf dan korteks adrenal. Beberapa individu yang terkena memiliki insufisiensi adrenal, yang berarti bahwa jumlah berkurangnya hormon tertentu seperti adrenalin dan kortisol yang diproduksi, menyebabkan kelainan pada tekanan darah, denyut jantung, perkembangan seksual dan reproduksi. Beberapa dari mereka pengalaman yang terkena masalah neurologis yang serius yang dapat mempengaruhi fungsi mental dan menyebabkan kecacatan dan mengurangi masa hidup. Kondisi ini telah dikategorikan menjadi enam jenis berdasarkan gejala dan usia onset: masa ALD serebral, ALD otak remaja, adrenomyeloneuropathy, ALD otak dewasa, insufisiensi adrenal saja dan ALD yang terjadi pada wanita.

CLIMB (Anak Hidup dengan warisan Penyakit Metabolik; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B, Inggris Kingdo; Telp: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Kennedy Krieger Institut; 707 Broadwa Utara; Baltimore, MD 2120; Telp: (443) 923-920; Fax: (443) 923-940; Tel: (800) 873-337; TDD: (443) 923-940 ; Email: info @ kennedykriege; Internet: http: //www.kennedykriege; March of Dimes Cacat Lahir foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Telp: (914) 997-448; Fax: (914) 997- 476; Tel: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; The Ar; 1825 K Street NW, Suite 120, Washington, DC 2000; Telp: (202) 534- 370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; Email: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Inggris Leukodystrophy foundatio; 224 N. 2nd St, Suite, DeKalb, IL 6011; Telp: (815) 748-321; Tel: (800) 728-548; Email: office @ ul; Internet: http: //www.ulf; ELA – Asosiasi Eropa terhadap Leukodystrophie; 2, rue Mi-les-Vigne; 5452; Laxou Cedex, 6102; Franc; Telp: 3338330933; Fax: 3338330006; Email: ela @ ela-ass; Internet: http: //www.ela-ass; NIH / Nasional Institut Neurologis Gangguan dan Strok; P.O. Kotak 580; Bethesda, MD 2082; Telp: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Telp: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; ALD Dukungan Keluarga Trus; 8 Morley Hous; 320 Bupati Stree; London, W1B 3B; Inggris Kingdo; Telp: 0207631333; Fax: 0207631333; Internet: http: //www.aldfst.u; Pemburu Hope Foundation, Inc; PO Box 64; 6368 Barat Quaker Stree; Orchard Park, NY 1412; Telp: (716) 667-120; Fax: (716) 667-121; Telp: (877) 984-467; Email: info @ huntershop; Internet: http: //www.huntershop; Australia Leukodystrophy Support Group, Inc; Saraf Centr; 54 Railway Roa; Blackburn, VIC 313; Australi; Telp: 6139584707; Telp: 180014140; Email: mail@alds.a; Internet: http: //www.alds.a; Genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Telp: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Telp: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Melawan AL; P.O. Kotak 331; Vista, CA 9208; Telp: (760) 212-573; Email: info @ fightal; Internet: http: //www.fightal; Zellweger Bayi Dukungan Networ; 9310 Groundhog Driv; Richmond, VA 2323; Telp: (605) 642-207; Fax: (605) 642-752; Email: pamfreeth @ zbs; Internet: http: //www.zbs; ALD Lif; PO Box 4364; London, SE22 0x; Inggris Kingdo; Telp: 0208473749; Email: info @ aldlif; Internet: www.aldlife

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 8/8/200; Copyright 1985, 1986, 1988, 1989, 1990, 1993, 1994, 1997, 1998, 1999, 2006 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

X- AL; Penyakit Addison dengan Cerebral Sclerosi; Adrenomyeloneuropath; AL; SAYA; Perunggu Schilder diseas; Melanodermic Leukodystroph; Schilder diseas; Siemerling-Creutzfeldt diseas; Sudanophilic Leukodystrophy

tak satupun